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何为精准医学的基础?

来源:草根论文网 时间:2017-04-13 字体:[ ] 收藏 我要投稿 浏览:

     精准医学何以现在成为可能?这是由于人类基因组计划完成后,在各方面取得了可观的进展。首先是由于基因组测序以及DNA,RNA和蛋白质分析技术的进展。基因组测序技术的不断进展,伴随着费用的大幅度下降以及可同时检测多个基因变异,往往其费用与做一次基因检测一样。现在全外显子测序(为蛋白质编码的人类基因活性成分的测序)和全基因组测序均已可行。在美国营利的私人机构也提供基因组测序服务,以迅速降低的价格向研究人员和临床医生提供全基因组测序,2011年提供全肿瘤基因组测序约为3万美元,到了2014年由于使用了新的测序技术,全基因组测序价格降到1000美元。然而,这个价格不包括生物信息学分析更高的费用。计算和分析算法的进一步改进,价格的降低仍然有空间。在此阶段,我们应及时思考我们能如何利用测序精确性和有效性的增加和费用降低带来的收益,以有益于整个社会。加拿大生命伦理学家Tim Caulfield及其同事指出,费用迅速降低的全基因组测序是一个有希望的研究工具,但其临床效用尚未得到证明,除了少数非常特殊的情况以外。从板凳到床边是一段我们应该非常小心地经历的旅程。采用这种有力的新技术的规模和步伐应该由临床需要、临床证据以及将病人置于医疗卫生政策中心的承诺来驱动。也就是说,我们不应该被每一次技术发展不可避免伴随的大肆宣传所绑架,例如几年前在我国像流行病一度盛行的“干细胞治疗”乱象那样被贪婪的营利赚钱驱动,而是应该采取深思熟虑的路径,要求必须获得清晰的安全和有效的证据,首先要集中病人的需要和利益。

其次,药物基因组学的进展。药物基因组学的目的是将靶向治疗与治疗前的诊断检查结合起来,来鉴定一个人是否携带某一基因或其他生物标记物与其对特定的治疗增加的敏感性或抵抗性。其出发点是增进我们对在某一人群内基因变异如何影响对特定药物反应的理解。在分子病理学和靶向癌症治疗领域进展最快。美国国立卫生研究院院长Francis Collin和国立癌症研究所所长HaroldVarmus指出,癌症有其自己的异质基因组,这开辟了一条研发更多靶向治疗的途径。但同时这也说明研发这些定制的治疗的经济费用很可能是巨大的,要求考虑其满足更广泛的医疗卫生需要方面的价值。虽然将药物基因组学研究转化到临床很缓慢,但将诊断与治疗结合起来的干预对肿瘤病人受益匪浅。最明显的例子是对乳腺癌病人HER2受体的诊断测试。一旦诊断为阳性,治疗干预就要用曲妥单抗(trastuzumab)这种抗癌药物。对其他类型癌症配以分子测试的靶向治疗有恶性黑色素瘤、结肠直肠癌以及若干亚型的白血病和淋巴瘤。尽管如此,Collins和Varmus承认,需要分析更多的癌症基因组,设计更多的临床实验和临床前测试,以加速采用精准治疗。在癌症细胞中出现抗药性也许要求对一些肿瘤进行重新测序,这些复杂情况使得精准医学需要克服很多挑战才能实现。美国FDA认为,对于精准医学首先要克服的困难是,分析和临床的效度(validity)以及临床的效用必须得到证明,也有因这些技术进展而要求在许多研究中心和科系进行史无前例的合作而提出的政策和管理方面挑战。

再次,精准基因编辑研究的进展。与上述的进展同时,成功操纵基因精确性大为改进,尤其是通过使用CRISPR一Cas技术。目前已经显示,它在治疗癌症及一系列与遗传有关疾病有潜在的临床用途。CRISPR一Cas具有精准性的优点,但仍有脱靶效应,或激活某些基因触发癌症的形成。基因编辑技术的进展引起了有关人类胚胎操纵以及生殖系基因治疗的科学、伦理学和哲学的争论

最后,生物样本库的建立和数据分享。在许多国家目前已经建立了因疾病和人群而异的生物样本数据库,将收集到的组织、基因组数据和临床信息提供给研究人员,得到公共、慈善和商业机构的资助。这种高通量的测序数据和电子健康记录相结合能创造更好地理解基因在决定疾病和健康结局中作用的机会,也为深人研究重大疾病,如癌症、心血管疾病、精神健康障碍以及糖尿病提供必不可少的资源和服务。虽然自从25年前启动人类基因组计划以来,已经获得重要的进展,但对基因和环境对人类健康和福社相互作用的多面性质的含义仍有许多不了解,对许多基因变异在人类健康和疾病中的作用仍没有清楚的了解。人们现在越来越认识到数据分享在增加我们对人类基因组的总体理解以及促进从研究的早期和晚期转化为临床实践的重要价值。然而,数据分享对于涉及跨国和跨文化的众多参与者的大规模研究方案是一件非常复杂的工作。

在发展精准医学研究中,在研究机构与临床单位之间,病人、研究参与者与消费者之间,公立与私立研究单位之间,以及诊断部门与治疗部门之间传统边界将会消失,这提出了研究如何合适监管的问题。病人、研究参与者和消费者也越来越被期望积极参与精准医学,而不是被动的受试者或其受益的接受者。精准医学使人们也越来越关切与其相关的伦理、法律和社会含义(ELSI ),基因型与表型、既往病史、生活方式与其他个人信息的链接令人特别关切知情同意、隐私和保密等特殊问题,以及有关治疗产品的精确性、安全性和临床有效性的实际问题。随着精准医学的进展,以及可得信息量的打-增,链接的规模,以及许多治疗方法正待检验,ELSI将越来越受到关切。

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作者:郑编辑 责任编辑:郑编辑

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